Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis.
La N e u r o f i b r o m a t o s i s tipo 1 (NF-1), denominada previamente como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen, y la Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2), conocida en un principio como neurofibromatosis acústica bilateral .
La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable.
La enfermedad afecta a uno de cada 3000 individuos y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental Casi el 50 % de los casos representan neomutaciones
.
La NF-1 tiene una herencia autosómico dominante con penetrancia completa Por ello un individuo afecto tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos El riesgo de desarrollar la NF-1 mediante una neomutación en un individuo está en relación con la edad paterna avanzada. Por este motivo mas del 90 % de las mutaciones esporádicas proceden de alelos heredados del padre
El gen de la NF-1 se localizada en el cromosoma 17, en la banda q11 2. El gen es
muy grande, contiene mas de 300 Kb de ADN. Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. Debido al tamaño del gen, hay muchas mutaciones diferentes que pueden dar lugar a fenotipos clínicos muy variables
